Целиакия — это заболевание, при котором генетическая предрасположенность играет ключевую роль. Генетическое тестирование позволяет выявить наличие генов, связанных с этим заболеванием, и оценить вероятность его развития у членов семьи. В этой статье мы разберём, почему важно проводить генетическое тестирование, как оно проводится и кому особенно необходимо.
Какая связь между генетикой и целиакией?
Целиакия развивается только у людей, имеющих один из двух генетических маркеров:
- HLA-DQ2.
- HLA-DQ8.
Эти гены связаны с повышенным риском неправильной реакции иммунной системы на глютен. Однако наличие этих генов не означает, что болезнь обязательно разовьётся, но их отсутствие практически исключает вероятность целиакии.
Первые шаги после диагноза целиакия: что делать? Как перестроить питание и образ жизни
Целиакия у пожилых: особенности диагностики и лечения
Как правильно подготовиться к серологическим тестам на целиакию?
Почему генетическое тестирование важно?
- Оценка риска у членов семьи. Целиакия часто передаётся по наследству. Если у одного из родителей есть заболевание, вероятность его развития у ребёнка составляет около 10%.
- Уточнение диагноза. Если результаты серологических тестов и биопсии неясны, генетическое тестирование помогает исключить или подтвердить вероятность целиакии.
- Исключение ложной диагностики. Наличие генов HLA-DQ2/DQ8 подтверждает, что у пациента может развиться целиакия при определённых условиях.
- Планирование профилактики. Если у ребёнка выявлены гены, связанные с целиакией, это позволяет своевременно наблюдать за его состоянием и при необходимости скорректировать рацион.
Кому рекомендовано пройти тестирование?
- Близким родственникам пациентов с целиакией.
- Родители, братья, сёстры и дети имеют повышенный риск.
- Людям с аутоиммунными заболеваниями.
- Сахарный диабет 1 типа, аутоиммунный тиреоидит и другие состояния часто сочетаются с целиакией.
- При неясных симптомах.
- Если серологические тесты и биопсия не дали чёткого результата.
- Пациентам с частичным соблюдением безглютеновой диеты.
- Генетическое тестирование не зависит от наличия глютена в рационе.
Психологические последствия целиакии: как справляться с тревогой?
Целиакия у детей: как распознать и справляться? Симптомы, диагностика, советы родителям
Как проводится генетическое тестирование?
Забор биоматериала.
- Для анализа используется кровь или мазок из ротовой полости.
Генетический анализ.
- Исследуется наличие генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8.
Интерпретация результатов.
- Гены присутствуют: повышенный риск развития целиакии.
- Гены отсутствуют: вероятность целиакии исключается.
Преимущества генетического тестирования
Неинвазивность. В отличие от биопсии, тестирование не требует сложных процедур.
Долгосрочная информация. Результаты генетического теста постоянны, так как гены не изменяются в течение жизни.
Снижение ненужного обследования. При отсутствии генов HLA-DQ2/DQ8 дальнейшие тесты на целиакию не требуются.
Ограничения генетического тестирования
Не подтверждает наличие болезни. Даже если гены обнаружены, это не означает, что целиакия обязательно разовьётся.
Риск связан с окружающей средой. Наличие генов — это только один из факторов. Заболевание проявляется при взаимодействии с другими условиями, такими как диета и состояние иммунной системы.
Восстановление кишечника при целиакии: сроки и подходы
При каких заболеваниях рекомендуется соблюдать безглютеновую диету?
Какие заболевания может вызвать непереносимость глютена
Что делать после получения результатов?
Если гены отсутствуют:
- Вероятность целиакии исключается.
Если гены обнаружены:
- Регулярное наблюдение у гастроэнтеролога.
- Проведение серологических тестов при появлении симптомов.
- Введение профилактических мер для снижения риска.
Заключение
Генетическое тестирование — это важный инструмент для оценки риска развития целиакии, особенно в семьях, где заболевание уже диагностировано. Оно позволяет исключить целиакию у некоторых людей и сфокусироваться на наблюдении за теми, кто подвержен повышенному риску. Это помогает своевременно выявить заболевание и предотвратить его осложнения.
Продукты для диеты без глютена. Мясо. Полезные свойства.
Ученые до сих не могут прийти к единому мнению о пользе и вреде мяса. Пускай себе спорят!
Если вы не представляете свое меню при соблюдении безглютеновой диеты без блюд из мяса, и нет никаких медицинских противопоказаний к его употреблению — ешьте на здоровье. Главное — в меру. Не более 2-3 раз в неделю. После сорока сократие частоту употребления мяса до 1 раза в 1-2 недели.
Подробнее...Прогноз целиакии
Целиакия любой формы (типичная, атипичная или латентная) — пожизненное состояние организма. Прогноз при своевременном выявлении целиакии, строгом соблюдении безглютеновой диеты и проведении лечения сопутствующих заболеваний (вызванных непереносимостью глютена) — благоприятный. Люди становятся практически здоровыми.
Подробнее...История целиакии
Когда-то люди не знали, что такое злаки. Целиакия появилась всего 10 тысяч лет назад, когда началась эра земледелия.
Здесь можно и задуматься… Болезнь ли целиакия?
Подробнее...Рождественские пряники и печенье пипаркукас без глютена
Приближаются Новогодние праздники. И одно из самых популярных лакомств в эти дни — рождественские пряники и печенье пипаркукас. Печенье и пряники из мучной смеси без глютена получаются такими же вкусными и ароматными, как и выпеченные из обыкновенной муки.
Подробнее...Продукты для диеты без глютена. Полезные свойства сухофруктов. Курага, чернослив, изюм, финики
Сухофрукты содержат много полезных веществ. Однако, при включении их в меню безглютеновой диеты следует соблюдать несколько правил:
Подробнее...- Шарлотка без глютена и молочных продуктов
- 15 лучших рецептов безглютеновых булочек: простые и вкусные идеи
- 15 лучших рецептов круассанов без глютена: нежные, воздушные и ароматные