Целиакия — это заболевание, при котором генетическая предрасположенность играет ключевую роль. Генетическое тестирование позволяет выявить наличие генов, связанных с этим заболеванием, и оценить вероятность его развития у членов семьи. В этой статье мы разберём, почему важно проводить генетическое тестирование, как оно проводится и кому особенно необходимо.
Какая связь между генетикой и целиакией?
Целиакия развивается только у людей, имеющих один из двух генетических маркеров:
- HLA-DQ2.
- HLA-DQ8.
Эти гены связаны с повышенным риском неправильной реакции иммунной системы на глютен. Однако наличие этих генов не означает, что болезнь обязательно разовьётся, но их отсутствие практически исключает вероятность целиакии.
Первые шаги после диагноза целиакия: что делать? Как перестроить питание и образ жизни
Целиакия у пожилых: особенности диагностики и лечения
Как правильно подготовиться к серологическим тестам на целиакию?
Почему генетическое тестирование важно?
- Оценка риска у членов семьи. Целиакия часто передаётся по наследству. Если у одного из родителей есть заболевание, вероятность его развития у ребёнка составляет около 10%.
- Уточнение диагноза. Если результаты серологических тестов и биопсии неясны, генетическое тестирование помогает исключить или подтвердить вероятность целиакии.
- Исключение ложной диагностики. Наличие генов HLA-DQ2/DQ8 подтверждает, что у пациента может развиться целиакия при определённых условиях.
- Планирование профилактики. Если у ребёнка выявлены гены, связанные с целиакией, это позволяет своевременно наблюдать за его состоянием и при необходимости скорректировать рацион.
Кому рекомендовано пройти тестирование?
- Близким родственникам пациентов с целиакией.
- Родители, братья, сёстры и дети имеют повышенный риск.
- Людям с аутоиммунными заболеваниями.
- Сахарный диабет 1 типа, аутоиммунный тиреоидит и другие состояния часто сочетаются с целиакией.
- При неясных симптомах.
- Если серологические тесты и биопсия не дали чёткого результата.
- Пациентам с частичным соблюдением безглютеновой диеты.
- Генетическое тестирование не зависит от наличия глютена в рационе.
Психологические последствия целиакии: как справляться с тревогой?
Целиакия у детей: как распознать и справляться? Симптомы, диагностика, советы родителям
Как проводится генетическое тестирование?
Забор биоматериала.
- Для анализа используется кровь или мазок из ротовой полости.
Генетический анализ.
- Исследуется наличие генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8.
Интерпретация результатов.
- Гены присутствуют: повышенный риск развития целиакии.
- Гены отсутствуют: вероятность целиакии исключается.
Преимущества генетического тестирования
Неинвазивность. В отличие от биопсии, тестирование не требует сложных процедур.
Долгосрочная информация. Результаты генетического теста постоянны, так как гены не изменяются в течение жизни.
Снижение ненужного обследования. При отсутствии генов HLA-DQ2/DQ8 дальнейшие тесты на целиакию не требуются.
Ограничения генетического тестирования
Не подтверждает наличие болезни. Даже если гены обнаружены, это не означает, что целиакия обязательно разовьётся.
Риск связан с окружающей средой. Наличие генов — это только один из факторов. Заболевание проявляется при взаимодействии с другими условиями, такими как диета и состояние иммунной системы.
Восстановление кишечника при целиакии: сроки и подходы
При каких заболеваниях рекомендуется соблюдать безглютеновую диету?
Какие заболевания может вызвать непереносимость глютена
Что делать после получения результатов?
Если гены отсутствуют:
- Вероятность целиакии исключается.
Если гены обнаружены:
- Регулярное наблюдение у гастроэнтеролога.
- Проведение серологических тестов при появлении симптомов.
- Введение профилактических мер для снижения риска.
Заключение
Генетическое тестирование — это важный инструмент для оценки риска развития целиакии, особенно в семьях, где заболевание уже диагностировано. Оно позволяет исключить целиакию у некоторых людей и сфокусироваться на наблюдении за теми, кто подвержен повышенному риску. Это помогает своевременно выявить заболевание и предотвратить его осложнения.
Основы безглютенового питания
Безглютеновое питание становится всё более популярным не только среди людей с медицинскими показаниями, такими как целиакия, но и среди тех, кто стремится улучшить своё самочувствие или экспериментирует с диетами.
Подробнее...Латентная целиакия (скрытая целиакия) — симптомы, диагностика, лечение и прогноз
Латентная и скрытая целиакия это одно и то же? Да. По сути, это одно и то же. «Латентная» переводится — как скрытая, невидимая.
Подробнее...Пищевая непереносимость и аллергии: разница и сходства
Проблемы с переносимостью продуктов питания становятся всё более распространёнными, но далеко не всегда люди правильно понимают их причины и различия. Пищевая аллергия и пищевая непереносимость — это два совершенно разных состояния, которые часто путают. Разберёмся подробно, что это такое, чем они отличаются и как с ними справляться.
Подробнее...Соусы без глютена. Томатный соус на белом вине для рыбных блюд, томатный соус с сельдереем, томатный соус для пиццы
Через некоторое время после начала соблюдения диеты без глютена состояние желудочно-кишечного тракта заметно улучшается. И вы сможете разнообразить меню томатными соусами без глютена домашнего приготовления. Они не только вкусны, но и полезны.
Подробнее...Закуски без глютена. Фаршированные яйцами и сыром помидоры, тушеные фаршированные помидоры, яйца и помидоры фаршированные тунцом, фаршированные яйцами и грибами помидоры, фаршированные баклажаны
Соблюдая безглютеновую диету, вы можете радовать себя и своих близких блюдами, приготовленными по рецептам, взятым из ОБЫЧНЫХ источников — кулинарных книг именитых поваров, книг о вкусной и здоровой пище, кулинарных сайтов и т.д.
Подробнее...- Шарлотка без глютена и молочных продуктов
- 15 лучших рецептов безглютеновых булочек: простые и вкусные идеи
- 15 лучших рецептов круассанов без глютена: нежные, воздушные и ароматные