Целиакия — это заболевание, при котором генетическая предрасположенность играет ключевую роль. Генетическое тестирование позволяет выявить наличие генов, связанных с этим заболеванием, и оценить вероятность его развития у членов семьи. В этой статье мы разберём, почему важно проводить генетическое тестирование, как оно проводится и кому особенно необходимо.
Какая связь между генетикой и целиакией?
Целиакия развивается только у людей, имеющих один из двух генетических маркеров:
- HLA-DQ2.
- HLA-DQ8.
Эти гены связаны с повышенным риском неправильной реакции иммунной системы на глютен. Однако наличие этих генов не означает, что болезнь обязательно разовьётся, но их отсутствие практически исключает вероятность целиакии.
Первые шаги после диагноза целиакия: что делать? Как перестроить питание и образ жизни
Целиакия у пожилых: особенности диагностики и лечения
Как правильно подготовиться к серологическим тестам на целиакию?
Почему генетическое тестирование важно?
- Оценка риска у членов семьи. Целиакия часто передаётся по наследству. Если у одного из родителей есть заболевание, вероятность его развития у ребёнка составляет около 10%.
- Уточнение диагноза. Если результаты серологических тестов и биопсии неясны, генетическое тестирование помогает исключить или подтвердить вероятность целиакии.
- Исключение ложной диагностики. Наличие генов HLA-DQ2/DQ8 подтверждает, что у пациента может развиться целиакия при определённых условиях.
- Планирование профилактики. Если у ребёнка выявлены гены, связанные с целиакией, это позволяет своевременно наблюдать за его состоянием и при необходимости скорректировать рацион.
Кому рекомендовано пройти тестирование?
- Близким родственникам пациентов с целиакией.
- Родители, братья, сёстры и дети имеют повышенный риск.
- Людям с аутоиммунными заболеваниями.
- Сахарный диабет 1 типа, аутоиммунный тиреоидит и другие состояния часто сочетаются с целиакией.
- При неясных симптомах.
- Если серологические тесты и биопсия не дали чёткого результата.
- Пациентам с частичным соблюдением безглютеновой диеты.
- Генетическое тестирование не зависит от наличия глютена в рационе.
Психологические последствия целиакии: как справляться с тревогой?
Целиакия у детей: как распознать и справляться? Симптомы, диагностика, советы родителям
Как проводится генетическое тестирование?
Забор биоматериала.
- Для анализа используется кровь или мазок из ротовой полости.
Генетический анализ.
- Исследуется наличие генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8.
Интерпретация результатов.
- Гены присутствуют: повышенный риск развития целиакии.
- Гены отсутствуют: вероятность целиакии исключается.
Преимущества генетического тестирования
Неинвазивность. В отличие от биопсии, тестирование не требует сложных процедур.
Долгосрочная информация. Результаты генетического теста постоянны, так как гены не изменяются в течение жизни.
Снижение ненужного обследования. При отсутствии генов HLA-DQ2/DQ8 дальнейшие тесты на целиакию не требуются.
Ограничения генетического тестирования
Не подтверждает наличие болезни. Даже если гены обнаружены, это не означает, что целиакия обязательно разовьётся.
Риск связан с окружающей средой. Наличие генов — это только один из факторов. Заболевание проявляется при взаимодействии с другими условиями, такими как диета и состояние иммунной системы.
Восстановление кишечника при целиакии: сроки и подходы
При каких заболеваниях рекомендуется соблюдать безглютеновую диету?
Какие заболевания может вызвать непереносимость глютена
Что делать после получения результатов?
Если гены отсутствуют:
- Вероятность целиакии исключается.
Если гены обнаружены:
- Регулярное наблюдение у гастроэнтеролога.
- Проведение серологических тестов при появлении симптомов.
- Введение профилактических мер для снижения риска.
Заключение
Генетическое тестирование — это важный инструмент для оценки риска развития целиакии, особенно в семьях, где заболевание уже диагностировано. Оно позволяет исключить целиакию у некоторых людей и сфокусироваться на наблюдении за теми, кто подвержен повышенному риску. Это помогает своевременно выявить заболевание и предотвратить его осложнения.
Соевое молоко
Соевое молоко самое распространенное молоко неживотного происхождения. Соевое молоко так же как и кокосовое молоко можно использовать почти во всех рецептах, где указывается коровье молоко. И его так же как и кокосовое молоко можно приготовить самостоятельно.
Подробнее...Состав и свойства кокосового масла
Кокосовое масло разделило специалистов диетологов на два непримиримых лагеря. Одни считают кокосовое масло буквально чудо-средством, приносящим здоровью человека только пользу. Другие считают кокосовое масло самым опасным продуктом в пищевом рационе человека, повышающим риски развития самых разных заболеваний. Но, как обычно бывает, истина где-то посередине. Постараемся помочь определиться в этом вопросе.
Подробнее...Создана вакцина от целиакии
Биотехнологическая компания ImmusanT, работающая в области создания препаратов, восстанавливающих толерантность к глютену, с 2010 года начала разработку вакцины от целиакии Nexvax2.
Глютен и ранний климакс
В последние годы с проблемой раннего климакса сталкивается все больше женщин, многие из которых планировали забеременеть и родить ребенка.
Подробнее...Молоко из семян подсолнечника с ванилином
Вкусное и полезное молоко можно приготовить из одного известного и доступного продукта — семян подсолнечника. Молоко готовится так же быстро как и молоко из семян тыквы. Все полезные свойства семян подсолнечника сохраняются и в молоке, приготовленном на их основе.
Подробнее...- Шарлотка без глютена и молочных продуктов
- 15 лучших рецептов безглютеновых булочек: простые и вкусные идеи
- 15 лучших рецептов круассанов без глютена: нежные, воздушные и ароматные